BOLALARDA YURAK TUG‘MA NUQSONLARI

Abstract

Genetik Omillar;Tug’ma yurak poroklarining eng o’rganilgan sabablari — nuqtali genetik o’zgarishlar yoki DNK segmentlarining deletsiya yoki dublikatsiyasi shaklidagi xromosomal mutatsiyalardir. 21, 13 va 18 trisomiya kabi asosiy xromosomal buzilishlar TYP holatlarining taxminan 5-8% ni tashkil qiladi. 21-xromosoma trisomiyasi — eng keng tarqalgan genetik sababdir. Ba’zi genlar muayyan poroklar bilan bog’liq. Yurak mushaklari oqsilining, α-miozin og’ir zanjirining (MYH6) mutatsiyalari bo’lmachalararo to’siqning nuqsonlari bilan bog’liq.