АНГЕЛМАН СИНДРОМИ

Abstract

Ангелман синдроми–бу 15-хромосомада жойлашган ген мутацияси натижасида келиб чиыадиган патология бўлиб, акл-нутқ ва мотор ривожланишининг кечикиши, аутизм спектрининг бузилиши, ҳиссий соҳанинг хусусиятлари ("бахтли" юз ифодаси билан биргаликда) кулги, табассум, ишонувчанлик портлашлари билан), стереотиплар (қўлларни силкитиш ёки силаш), эпилептик тутилишлар билан номоён болади.